Choroby genetyczne

Choroby genetyczne to schorzenia spowodowane zmianami w materiale genetycznym organizmu. Mogą one wynikać z mutacji pojedynczych genów, zmian chromosomowych lub defektów w strukturze DNA. Te choroby dziedziczą się według określonych wzorców genetycznych i mogą występować zarówno w postaci dominującej, jak i recesywnej. W diagnostyce i badaniach nad chorobami genetycznymi wykorzystuje się różnorodne metody analizy genetycznej.

Choroby genetyczne wynikają ze zmian w materiale genetycznym lub predyspozycji dziedzicznych. Mogą wpływać na rozwój, funkcjonowanie narządów, metabolizm oraz podatność na wybrane choroby. Niektóre uwarunkowania genetyczne zwiększają ryzyko zachorowania, ale nie zawsze oznaczają wystąpienie choroby.

Predyspozycje genetyczne

Geny mogą wpływać na podatność organizmu na wybrane choroby i zmiany zachodzące w organizmie.

  • Uwarunkowania genetyczne mogą przyczyniać się do przedwczesnej menopauzy.
  • Gen związany z chorobą Alzheimera może zwiększać ryzyko jej wystąpienia.
  • Defekt na podłożu genetycznym może być przyczyną atopowego zapalenia skóry.

Diagnostyka i rozpoznawanie

Choroby genetyczne rozpoznaje się między innymi na podstawie wyników badań analizujących określone warianty lub markery genetyczne.

  • Dodatni wynik badania genetycznego w kierunku predyspozycji do wystąpienia celiakii, obejmującego HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8, może potwierdzić chorobę.

To nie jest porada medyczna i zawsze należy skontaktować się z lekarzem przed zastosowaniem jakichkolwiek zmian.

Twierdzenia w tym opracowaniu