Choroby genetyczne
Choroby genetyczne to grupa schorzeń wynikających z mutacji genów lub nieprawidłowości chromosomalnych, dziedziczonych lub powstających de novo. Obejmują szerokie spektrum od zaburzeń metabolicznych po choroby neurologiczne, a ich rozpoznanie wspierają badania genetyczne i ukierunkowana diagnostyka.
Zastosowania i diagnostyka
Typy i przykłady chorób powiązanych z genetyką
- Choroby metaboliczne
- Choroby neurologiczne
- Choroby neurodegeneracyjne
- Choroby tarczycy
- Choroby trzustki
- Choroby nerek
- Choroby serca
- Choroby skóry
- Choroby alergiczne skóry
- Predyspozycje genetyczne do celiakii